El Genoma humano está integrado por regiones codificantes (contiene la información para la síntesis de proteínas), llamado exones. Estas regiones representan aproximadamente el 1-2% del genoma humano, pero contiene la información de todos los genes que integran nuestro genoma humano aproximadamente 20,000 genes.
La secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) es una técnica que permite analizar solo estas regiones codificantes. Con este análisis se puede identificar mutaciones (alteraciones genéticas) causantes de enfermedades.
Aplicaciones:
Diagnóstico de enfermedades de origen genético.
Identificación de mutaciones asociadas a enfermedades.
Pronóstico de una enfermedad
- Identificación de riesgo de enfermedades hereditarias, como el cáncer
Cerca del 85% de las enfermedades o condiciones genéticas humanas son causadas por cambios en la secuencia de ADN, es decir, por mutaciones localizadas en los exones.
Estas mutaciones en muchas ocasiones provocan síndromes, conjunto de características metabólicas que de alguna manera afectan el correcto desempeño de nuestro cuerpo.
La secuenciación de EXOMA nos permite detectar de manera puntual cuáles alteraciones genéticas son las que se encuentran presentes y de esta manera facilitar el diagnostico y tratamiento más adecuado.
La secuenciación completa del EXOMA se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. Esta prueba es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente, brinda una tasa de diagnóstico mayor al 32% detectando variantes de un solo nucleótido (SNPs), deleciones y duplicaciones pequeñas (CNVs).
Existen muchas situaciones clínicas complejas y múltiples opciones diagnosticas, es complicado saber cuál es estudio más adecuado. es por esto por lo que ponemos a su disposición una cita para asesoramiento sobre su cuadro clínico y las opciones diagnosticas que tenemos. SIN COSTO
Secuenciación de Exoma Clínico Completo
- Secuenciación de ~20,000 genes
- Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000.
Secuenciación de Exoma Clínico Completo + CNVs + mtDNA
- CNVs: Secuenciación de ~20,000 genes.
- Incluye análisis de CNVs + Genoma mitocondrial.
- Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000.
Secuenciación de Exoma Clínico
- Secuenciación de ~5,000 genes de interes clínico
- Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000.
Secuenciación de Exoma Clínico Completo + CNVs + mtDNA TRIO
- Secuenciación de ~20,000 genes.
- Incluye análisis de CNVs + Genoma mitocondrial
- Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000.
Secuenciación de Exoma Clínico
- Secuenciación de ~20,000 genes.
- Incluye ADNLIFE + ADNfarma
- Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000.
Secuenciación mtDNA
- Secuenciación de los genes mitocondriales con 500x de profundidad
- Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000
- La ventaja fundamental de la secuenciación completa del EXOMA es poder obtener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.
- Resuelve casos diagnósticos complejos.
- El amplio espectro genético que abarca: diagnóstico superior en comparación con los métodos convencionales de otras pruebas genéticas, como análisis de genes individuales o paneles de mutaciones frecuentes.
- Solo es necesario realizarse el estudio una vez en la vida. Nuestra información genética permanece en el mismo estado a través del tiempo, por lo que la información que obtengas en este momento, será casi idéntica en algunos años. Lo que permite una revisión periódica en caso de nueva evidencia científica relacionada, sin coste adicional.