Trombopanel Genético es un estudio especialmente beneficioso para individuos con antecedentes familiares de trombofilia, donde el riesgo puede alcanzar hasta el 50% de desarrollar trombosis.
Uno de los principales factores que producen o aumentan el riesgo a sufrir un aborto espontáneo es la coagulación de la sangre.
Según datos oficiales de la OMS el 20% de los embarazos de todo el mundo terminan en aborto espontáneo.
En América Latina se calcula que un tercio de todas las mujeres tienen un aborto espontáneo alguna vez en sus años reproductivos.
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Es importante mencionar que no todas las personas con estas mutaciones desarrollarán problemas de salud; sin embargo, en presencia de otros factores de riesgo, como antecedentes familiares o estilos de vida poco saludables, el riesgo puede incrementarse. Por ello, la detección de estas mutaciones puede ser útil para establecer estrategias preventivas, como la suplementación con folatos, para reducir los niveles de homocisteína y el riesgo asociado, así como medidas preventivas y terapéuticas personalizadas para reducir el riesgo de trombosis e ictus en estos pacientes.
¿En qué se basa el estudio?
Este análisis detecta mutaciones en genes específicos como AGT, F2, F5, F7, FGB, MTR, MTRR, MTHFR y SERPINE1. Por ejemplo, las mutaciones en los genes F2 y F5 pueden incrementar significativamente el riesgo de eventos trombóticos.
Además, se buscan variantes genéticas C677T y A1298C en el gen MTHFR asociadas con alteraciones en el metabolismo del folato y pueden llevar a niveles elevados de homocisteína en la sangre, conocida como hiperhomocisteinemia. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para enfermedades tromboembólicas y cardiovasculares. La mutación C677T, en particular, resulta en una variante termolábil de la enzima MTHFR con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, lo que puede aumentar el riesgo de trombosis venosa profunda y otras complicaciones cardiovasculares.
- AGT
- AGT
- F2
- F5
- F7
- FGB
- MTR
- MTRR
- MTHFR
- MTHFR
- SERPINE1
¿Para quién se recomienda el estudio de trombopanel genético?
- Está dirigido a mujeres que haya sufrido algún aborto espontáneo en la trayectoria de su vida.
- El análisis genético proporciona una precisión del 99% en la identificación de variantes genéticas relacionadas con la coagulación y permite una mejor gestión del riesgo asociado al uso de anticonceptivos.
- La detección de estas mutaciones puede ser útil para establecer estrategias preventivas, como la suplementación con folatos, para reducir los niveles de homocisteína y el riesgo asociado, así como medidas preventivas y terapéuticas personalizadas para reducir el riesgo de trombosis e ictus en estos pacientes.
Trombopanel Genético
- Reporte digital y en aplicación
La muestra se obtiene fácilmente mediante saliva con hisopos bucales, es indolora y puedes tomarla tú mismo con el kit; los resultados están disponibles en aproximadamente 7 días hábiles. Este estudio forma parte de nuestra oferta de medicina genómica y puede complementarse con módulos como farmacogenética, nutrigenética y dermagenética para mejorar tu calidad de vida.