Este estudio está diseñado para analizar simultáneamente la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (amplificaciones o deleciones) en todo el genoma. Este estudio analiza con alta resolución 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de enfermedades genéticas poco frecuentes como el autismo.
Esta prueba también incluye la revisión de 115 genes específicos de trastornos dentro del espectro autista.
Está especialmente indicado en discapacidad intelectual y síndromes polimalformativos y autismo.
Array CGH (Hibridación Genómica Comparada)
El array CGH (Hibridación Genómica Comparada) es una técnica genómica de diagnóstico empleada como estudio de primera elección en diversas patologías de origen genético. El array CGH permite analizar, en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético.
Los microarrays para alteraciones de número de copia están recomendados como estudio de primera elección en la evaluación de individuos con las siguientes alteraciones:
- Discapacidad intelectual y del desarrollo no sindrómico
- Anomalías y malformaciones múltiples asociadas o no a síndrome bien delimitado
- Alteraciones del espectro autista
Estudios disponibles
- Array CGH 60k: 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de patología Resolución 20 veces mayor que el cariotipo convencional).
- Array CGH 180k: Resolución 50 veces mayor que la del cariotipo convencional, 115 genes relacionados con autismo
- Array CGH 400k: 200 veces mayor resolución que el cariotipo convencional
Cariotipo molecular
- Reporte digital y en aplicación