Este estudio está diseñado para analizar simultáneamente la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (amplificaciones o deleciones) en todo el genoma. Este estudio analiza con alta resolución 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de enfermedades genéticas poco frecuentes como el autismo.
Esta prueba también incluye la revisión de 115 genes específicos de trastornos dentro del espectro autista.
It is especially indicated for intellectual disability and polymalformative syndromes and autism.
Array CGH (Comparative Genomic Hybridization)
Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) is a genomic diagnostic technique used as a first choice study in various pathologies of genetic origin. The array CGH allows the entire genome of an individual to be analyzed in a single assay for alterations due to gain or loss of genetic material.
Microarrays for copy number alterations are recommended as the study of first choice in the evaluation of individuals with the following alterations:
- Intellectual and non-syndromic developmental disability
- Multiple anomalies and malformations associated or not with a well-defined syndrome.
- Autism spectrum disorders
Studies available
- Array CGH 60k: 308 OMIM syndromes and other genetic regions responsible for pathology Resolution 20 times higher than conventional karyotyping).
- Array CGH 180k: Resolución 50 veces mayor que la del cariotipo convencional, 115 genes relacionados con autismo
- Array CGH 400k: 200 veces mayor resolución que el cariotipo convencional
Molecular karyotyping
- Digital and in-app reporting